Nejčastějším příznakem retinoblastomu je leukokorie - bělavý reflex v zornici, který je většinou viditelný i na běžné rodinné fotografii pořízené s bleskem.
Dalším častým projevem je šilhání. Diagnózu retinoblastomu stanovuje oční specialista po podrobném vyšetření v celkové anestezii, kdy určuje stadium retinoblastomu, počet ložisek nádoru v jednotlivém očním bulbu. Dětský onkolog doplňuje další vyšetření včetně magnetické rezonance mozku a očnic.
Celkové přežití pacientů s retinoblastomem dosahuje v Česku téměř 100 procent, určité procento postižených očí je však nutno chirurgicky vyjmout a nahradit protézou. Důležité je, že retinoblastom se vyskytuje ve dvou klinických formách. První je hereditární-dědičná, která je nalezena u zhruba poloviny případů. Mutace určitého genu může být zděděna od jednoho z rodičů (asi ve 25 procentech případů) nebo vzniká nově před narozením. Hereditární forma je většinou diagnostikována u dětí ve věku od šesti měsíců do jednoho roku. Druhá forma je non-hereditární, která v drtivé většině postihuje jen jedno oko, kde vytváří pouze jedno ložisko. Nejčastěji se vyskytuje u starších dětí mezi jedním a třetím rokem věku.
„Retinoblastomy dělíme podle velikosti od nejmenšího A do největšího E. Většina pacientů přichází s nádorem o velikosti C a D, to znamená s takovým, který je už vidět na fotografii, nebo dítě šilhá. Donedávna jsme standardními postupy dosáhli u velikosti C úspěchu vyléčení bez nutnosti odstranění oka v 75 procentech, ale u D už jen v deseti. Nová metoda takzvané intraarteriální chemoterapie však tyto poměry dramaticky změnila. Podle literárních dat vede k takovému zmenšení nádoru, že u typu D bychom do budoucna mohli být schopni vyléčit a zachránit postižený oční bulbus u 90 procent pacientů a u typu E u třetiny. To je významný posun,“ popsal pokroky v léčbě retinoblastomu MUDr. Švojgr.
V ČR jsou v současnosti dvě centra pro retinoblastom – Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole a Klinika dětské onkologie FN Brno.
