Prof. Vrablík léčí také s tzv. familiární hypercholesterolemií (FH). Jde nejčastější dědičné metabolické onemocnění. Pacienti s touto diagnózou mají již od dětství několikanásobně zvýšené hodnoty LDL ("zlého") cholesterolu v krvi. Zatímco u většiny české populace se zvýšenou hladinou cholesterolu vkrvi (téměř 70 % dospělých) je stěžejní úprava životosprávy, u pacientů s FH je možné hodnoty krevních tuků takto ovlivnit jen minimálně. Pokud nezačnou tito pacienti včas užívat léky na snížení cholesterolu, jsou ohroženi předčasným rozvojem aterosklerózy (kornatěním cév) a vznikem infarktů či mrtvic v mladém věku (např. již od 30. roku věku). FH se dědí z pokolení na pokolení, v rodině bývá zpravidla několik postižených členů (má-li FH jeden z rodičů, jejich děti mají 50% riziko, že FH zdědí).
Jak dlouho se vlastně zabýváte léčbou pacientů s vysokým cholesterolem v krvi? Co vás na této oblasti medicíny, na kterou jste se specializoval, baví?
S problematikou dyslipidemií, preventivní kardiologie a geneticky podmíněných poruch metabolismu krevního cholesterolu jsem si „začal“ hned po promoci – motivovala mne osobnost učitele, tehdy asistenta, a dnes již profesora, Richarda Češky, který mne pro lipidy získal. Baví mne mezioborovost, protože ateroskleróza jako hlavní komplikace dyslipidemií zasahuje všechny obory interny a vlastně i dalších medicínských specializací. A také fakt, že je stále co objevovat – po více než 100 letech intenzivního výzkumu toho stále hodně nevíme.
Jaké další nemoci a neduhy pacienti s vysokým cholesterolem mívají? A mají je také lidé s FH, nebo u těch je typického něco jiného?
Většinou se pacienti s postižením metabolismu lipidů v krvi vyznačují dalšími metabolickými odchylkami – obezitou, vysokým krevním tlakem, zvýšením rizika diabetu 2. typu…Už jsem se zmiňoval o komplikacích zvýšených tukových částic v krvi v podobě předčasné a někdy rychle probíhající aterosklerózy – zejména v tomto aspektu patří nemocní s FH k těm nejvíce ohroženým, pokud se o svém onemocnění dozvědí pozdě a nejsou správně léčeni. Faktem zůstává, že lidé s FH nemají tak často další typické metabolické odchylky dnešní doby. Trpí méně často diabetem a také jich není tolik s nadváhou či obezitou.
V odborné literatuře se dočteme, že většina pacientů s FH se nedostane na cílové hodnoty LDL cholesterolu. Je to skutečně ve vaší praxi tak a pokud ano, co je nejčastějším důvodem?
Na některé pacienty se zvláště těžkou metabolickou odchylkou jsou současné možnosti skutečně krátké a ani nejvyšší intenzita léčby (prakticky to znamená kombinaci maximální dávky statinu a ezetimibu) je nepřivede k cílové hodnotě. Někdy nás limituje výskyt nežádoucích účinků, pro něž nemůžeme léčbu vést dostatečně intenzivně. Snažím se léčit pacienty podle doporučení a cílových hodnot dosahovat, ale odhaduji, že více než 50 procent z nich stále zůstává nad doporučenými koncentracemi LDL cholesterolu.
Má tedy smysl, aby pacient “bojoval” o co nejlepší hodnoty cholesterolu v krvi?
Určitě ano, jakkoli si nejsem přesně jist, jakou formu boje máte přesně na mysli. Snaha o dodržování pravidel stravování a dalších zásad zdravého životního stylu spolu s pravidelným užíváním léčiv podle lékařského doporučení se mi ale jeví jako správná „bojová taktika“.
Co podle vás v Česku chybí, aby léčba pacientů s FH byla účinnější?
Než si začnu stěžovat, rád bych připomněl, že obecně si stojíme velmi dobře. Máme širokou dostupnost zdravotní péče obecně a díky projektu MedPed garantovanému Českou společností pro aterosklerózu také té specializované na geneticky podmíněná onemocnění. Naši nemocní nemusí překonávat bariéry dostupnosti vysoce účinné terapie statinem či dalších léčiv. Rozšiřuje se možnost použití takzvané lipoproteinové aferézy – metody přístrojového očišťování krve od nadbytku cholesterolu vhodné pro některé pacienty právě v FH. Ale jistě bychom mohli být ještě lepší. Zatím se třeba nepodařilo úplně dokončit jednání směřující k dostupnosti nových léků ke snižování hladiny cholesterolu (tzv. inhibitorů PCSK9-pozn. red.). Nepodařilo se jednáním s plátci prosadit úhradu velmi nákladné léčby pro raritní pacienty s homozygotní formou FH. Ale tato odpověď by měla vyznít spíše optimisticky, takže celkově jsem spíše spokojený.
Česká společnost pro aterosklerózu, jejímž jste předsedou, soustavně usiluje o dostupnost nových léků, inhibitorů PCSK9, které umějí pacientům s FH významně pomoci. Jak vypadá aktuální situace?
Již jsem se zmínil v předchozí odpovědi – jednání, trvající již několik let, nejsou vůbec jednoduchá. Na jedné straně si uvědomujeme, že ekonomická náročnost této terapie bude vysoká. Na druhé straně bychom potřebovali alespoň některým nemocným takovou možnost nabídnout a dostat se tak na úroveň většiny evropských zemí, v nichž alespoň vybrané skupiny pacientů možnost užívání inhibitorů PCSK9 mají. Aktuální informací je, že hodnocení situace Státním ústavem pro kontrolu léčiv bylo uzavřeno a nic nebrání v cestě, aby mohla začít další jednání, tentokrát už mezi pojišťovnami, odbornými společnostmi a zdravotnickými zařízeními tak, aby do několika měsíců bylo možné vybrané pacienty začít léčit.
Je něco, v čem jsme tady v Česku ohledně léčby vysokého cholesterolu dobří?
Úspěchů vidím několik. Za posledních 30 let klesla průměrná hladina cholesterolu v populaci asi o 15 procent, což je výborný výsledek, který sám o sobě vysvětluje pozorovaný pokles úmrtnosti na cévní onemocnění v České republice. Snížení cholesterolu stojí za poklesem této úmrtnosti přibližně ze čtyřiceti procent. Daří se prosazovat léčbu statiny, kterou užívá v Česku už více než milion osob. Máme výborný systém specializované péče a vyhledávání pacientů s FH – již zmiňovaný projekt MedPed, díky němuž se řadíme na třetí místo ve světovém žebříčku zachycených osob s FH.
Jste neustále v kontaktu s předními odborníky z celého světa a sám aktivně přispíváte k rozvoji poznání ve svém oboru. Je na obzoru nějaká terapeutická novinka, která by mohla v blízké budoucnosti lidem s FH dále pomoci?
Vývoj neustále pokračuje, takže se chystají další možnosti ovlivňování hladin cholesterolu pomocí interference s osou PCSK9, ale tentokrát na úrovni zásahu do „čtení“ genetické informace. Pomocí krátkých sekvencí DNA se dá správnému čtení genu pro PCSK9 zabránit a tak se dosáhne cíleného a velmi dlouhodobého efektu, který vyústí ve snížení hladiny LDL cholesterolu o desítky procent. Přitom efekt léčby je patrný i 180 dnů po aplikaci dávky léčiva do podkoží. Testují se i další možnosti pro nemocné netolerující statiny a jinou běžnou léčbu FH, zkouší se nové cíle pro terapii, v oblasti výzkumu lipidového metabolismu to celkem „vře“.
Statiny jsou pilířem léčby FH a vysokého cholesterolu obecně, jsou s nimi více než třicetileté zkušenosti. Přesto řada laiků i odborníků pochybuje o jejich účinnosti nebo rovnou bezpečnosti. Jak uklidňujete své pacienty, kterým statiny, mnohdy ve vysokých dávkách, předepisujete?
Řekla jste to v podstatě sama: máme velmi dlouhodobou zkušenost s tím, že statiny patří mezi vůbec nejbezpečnější léky. A účinnost? Tu mají statiny dokumentovanou asi nejlépe ze všech léčiv, která v interní medicíně používáme. Mimo jakoukoli pochybnost právě u pacientů s FH přinášejí prodloužení života. S pacienty při zahajování léčby probereme mechanismus účinku, vysvětlíme si, jaké nežádoucí účinky mohou přijít a máme domluvu, že při jejich objevení mne pacienti kontaktují. Netvrdím, že se nežádoucí účinky nevyskytují, ale naštěstí jimi trpí maximálně kolem 5 -10 procent uživatelů. A nakonec i u nich najdeme často takový typ a dávku statinu, které vyhovují a pacient může v léčbě pokračovat.
Jak vaši pacienti s FH reagují na výzvu, že by se měli nechat vyšetřit také další členové rodiny a příbuzentva? Bývají vstřícní, reagují členové rodiny s pochopením, nebo to bývá náročné?
Je to zásadní otázka, protože FH je dominantně dědičné onemocnění, což znamená, že 50 procent potomků postiženého jedince chorobu zdědí. I přesto není úplně jednoduché rodinné příslušníky motivovat a ačkoli se jim to snažíme maximálně usnadnit a „logisticky“ zabezpečit, přece jen jde o časovou investici, kterou někteří příbuzní našich pacientů nechápou jako nezbytnou. Takže nemohu bohužel říci, že se nám v tomto bodě daří a vymýšlíme stále způsoby, jak motivaci příbuzných našich pacientů k vyšetření zlepšit.
Co pro sebe mohou a mají pacienti s FH dělat, aby se komplikacím onemocnění vyhnuli?
Život s FH se dá žít prakticky normálně, pakliže za normu považujeme zdravý životní styl. Ani dieta při FH není ve svém principu odlišná od toho, co by měla dodržovat celá populace – nízký obsah nasycených tuků, omezení spotřeby volných cukrů, co nejvíce ovoce a zeleniny – to nejsou žádné velké speciality. Nesmím zapomenout na kouření, to je pro pacienty s FH zvláště zhoubné a dramaticky zvyšuje šanci na cévní příhodu – týká se to všech forem konzumace tabáku včetně dnes moderních možností bezdýmých či elektronických cigaret. Co musí pacienti s FH navíc, jsou lékařské prohlídky a užívání léků. Většina to ale zvládá bez pocitu ztráty důležité části kvality života a bere tento aspekt s nadhledem.
Rozhovor poprvé vyšel ve Zpravodaji FH 4/2018, který vydává pacientská organizace pro nemocné s FH - Diagnóza FH, z.s.
