Vysoký cholesterol v krvi + dědičnost = FH

27.04.2017

Familiární hypercholesterolémie (FH) je nejčastější dědičné metabolické onemocnění. Pacienti s touto diagnózou mají již od dětství několikanásobně zvýšené hodnoty LDL cholesterolu v krvi. Zatímco u většiny české populace se zvýšenou hladinou cholesterolu vkrvi (téměř 70 % dospělých) je stěžejní úprava životosprávy, u pacientů s FH je možné hodnoty krevních tuků takto ovlivnit jen minimálně. Pokud nezačnou pacienti včas užívat léky na snížení cholesterolu, jsou ohroženi předčasným rozvojem aterosklerózy (kornatěním cév) a vznikem infarktů či mrtvic v mladém věku.

 

Na světě může trpět familiární hypercholesterolémií až 34 milionů osob, v České republice postihuje FH, podle nových údajů, přibližně každého dvoustého jedince. Vzhledem k tomu, že zvýšená hladina cholesterolu nebolí, pacienti tak nemusí pociťovat žádné obtíže, nemusí o své nemoci vědět. Ale to pouze do té doby, než udeří v podobě infarktu či mrtvice. K tomu však může dojít již kolem 30 roku věku. Velice důležitý je tedy u pacientů včasný záchyt tohoto onemocnění v postižených rodinách, a následné zahájení důležité léčby. 

FH se těší pozornosti odborníků z celého světa, ČR nezaostává

Odborná společnost European Atheroslerosis Society (EAS) věnuje tomuto onemocnění velkou pozornost a iniciovala vznik takzvané FH Studies Collaboration FHSC. Jedná se o globální aktivitu, do níž jsou zapojeni odborníci z více než 60 zemí světa. Cílem je prostřednictvím řady odborných setkání rozvíjet informovanost o FH a shromažďovat všechna důležitá data, o tom, jak je FH v jednotlivých zemích diagnostikována a léčena. FH je totiž v naprosté většině zemí poddiagnostikována a velká část léčených pacientů s FH nedosahuje cílových (bezpečných) hodnot LDL cholesterolu. Rozbor důležitých dat, která FHSC systematicky shromažďuje, by měl vést ke zlepšování této situace.

Do FHSC je zapojena i Česká republika, která se ovšem jako jedna z mála zemí může pochlubit vysokou úrovní diagnostiky FH. Díky projektu MedPed, do něhož je zapojeno přes 60 českých zdravotnických pracovišť, je v ČR zachyceno a ve speciální databázi vedeno cca 15 % z předpokládaného počtu nemocných. Tím se naše republika dostává na třetí příčku hned za Nizozemí a Norsko. 

Projekt MedPed odborně zastřešuje a podporuje Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT). ČSAT je odborná společnost sdružující osoby, které se podílejí na prevenci, diagnostice, léčbě a výzkumu aterosklerózy a jejich komplikací. Pečuje o vzdělávání svých členů a osvětu laické veřejnosti, podporuje vědeckou činnost, spolupracuje s dalšími odbornými společnostmi, realizuje studijní pobyty a stáže svých členů. Organizuje odborné akce, vydává doporučené léčebné postupy.

Role pacientských organizací

Šířit osvětu o FH se pomáhají také pacientské organizace, které v posledních letech v Evropě vznikají. V roce 2011 byla založena rakouská organizace FHCHol Austria a německá sesterská CholCo. Dalším logickým krokem, i po vzoru USA, byl vznik zastřešující evropské organizace, která by byla dostatečně silná pro hájení zájmů pacientů na celoevropské úrovni a současně zvyšovala povědomí o FH. V roce 2016 tak byla oficiálně ustanovena FH Europe mající více než 20 členů. FH Europe je partnerem lékařů, jedním z jejích cílů je podpora vzniku registrů pacientů s FH a screeningových programů pro záchyt FH. Členem FH Europe je i český spolek Diagnóza FH

Příběh Zdeňky 

Od konce roku 2014 je v ČR aktivní Diagnóza FH, z. s., jehož odborným partnerem je ČSAT. Jedná se o spolek pacientů s FH a jejich blízkých, který postupně naplňuje své cíle: zvyšovat povědomí o FH v obecné populaci (např. Týden FH, tiskové konference, Benefiční galavečer), poskytovat aktuální a spolehlivé informace pacientům (edukační materiály, Zpravodaje, webové stránky, regionální semináře) a hájit zájmy nemocných na úrovni zákonodárců a plátců zdravotní péče.

Předsedkyní spolku Diagnóza FH je Mgr. Zdeňka Cimická, sama pacientka, u které byla FH diagnostikována.

O své nemoci se dozvěděla poměrně pozdě. Nechala si udělat preventivní prohlídku „pro vstup do důchodu“, aby měla představu, jak moc si bude moct užívat. Výsledky vypadaly příznivě, až na ten poslední. Celkový cholesterol 10 mmol/l.

Pan doktor nasadil léky a následovaly kontroly v dvouměsíčních intervalech. Tabletky jsem poctivě brala, přesto se hodnotám cholesterolu dolů nechtělo. Po několika opakovaných kontrolách mi pan doktor sdělil, že on pro mne více udělat nemůže, že můj problém bude nejspíš genetická vada a doporučil mě do lipidové poradny. Tam jsem se poprvé dozvěděla o nemoci s krásným názvem: familiární hypercholesterolémie. Součástí komplexního vyšetření byla i rodinná historie: můj otec měl první infarkt v necelých padesáti letech, v šedesáti zemřel. Jeho maminka zemřela, když mu byly tři roky, prý "na srdce". To je nejspíš linie, odkud pochází moje genetické dědictví FH. Pokud vím, můj bratr FH nezdědil a moje jediná dcera také ne,“ líčí svůj osud Mgr. Zdeňka Cimická, která pracovala celý život ve školství.

„Tabletky, pravidelné kontroly u lékaře, laboratorní vyšetření, úprava životosprávy a dostatek aktivního pohybu je součástí programu mého života. Naštěstí léčbu snáším bez vedlejších účinků. Z rodinného nákupního košíku postupně vymizelo bílé pečivo, přibyla zelenina a ovoce. Živočišné tuky lze velmi dobře nahradit, řepkový olej jsem používala už dříve. Chci říci, že to jde přirozeně, jen trošku přemýšlet a chtít. Rozhodně není dobrým začátkem věta: to se nikdy nenajím,“ doporučuje.

A co FH dala? „Potřebu zajímat se, vědět a podle toho se chovat a jednat. Dala mi možnost seznámit se s lidmi, kteří mají stejný problém, s odborníky, kteří se naším problémem zabývají. Dala mi potřebu předávat získané zkušenosti dál. Dovedla mě až ke spolku Diagnóza FH, v němž aktivně pracuji jako jeho předsedkyně. FH je nemoc, která není vidět, nebolí a nepřekáží, dokud ve svých důsledcích neudeří. Infarkt, mozková mrtvice ve věku, kdy by to nikdo neočekával. A přitom by stačilo málo. O svém genetickém dědictví vědět, přijmout tento fakt, léčit se a léčbu podporovat úpravou životosprávy a přiměřeným aktivním pohybem.”

Základem léčby pacientů s FH je úprava životosprávy, ale nezbytná je také medikamentózní léčba pro snižování hladiny cholesterolu v krvi, reprezentovaná nejčastěji statiny. Ani to však někdy nestačí. V některých případech je proto nutné přikročit ještě krazantnější léčbě, kterou je LDL aferéza, při které se pročišťují cévy od cholesterolu (postup obdobný jako u dialýzy při nedostatečné funkci ledvin). Novou nadějí je pro pacienty s FH jsou nové léky PCSC9 inhibitory, které se podávají jako podkožní injekce jednou za 14 dní nebo jednou za měsíc. Zjednodušeně řečeno, PCSC9 inhibitory zařídí, aby byl LDL cholesterol účinněji vychytáván z krevního oběhu. Ukazuje se, že tento lék snižuje hodnoty cholesterolu v krvi dosud nevídaným způsobem, a přitom bezpečně a bez nežádoucích účinků. 

Použité odborné pojmy



Fórum zdravé výživy