Čtyři pětiny české veřejnosti se podle únorového výzkumu STEM/MARK domnívají, že by těmto nemocem měla být věnována stejná pozornost jako jiným, přičemž podle většiny dotázaných se nemocným nedostává péče jako těm s běžnými chorobami.
V rámci Světového dne vzácných onemocnění, který připadl na 29. února, se v Praze sešli odborníci z celého světa s pacienty s nemocí homocytinurie, dědičnou poruchou metabolismu, při níž tělo nedokáže zpracovávat bílkoviny. Jedná se o první setkání svého druhu na světě.
Vzácné nemoci postihují různé orgány, mají širokou řadu příznaků a objevit se mohou v jakémkoliv věku. „U velké části z nich stále nerozumíme tomu, jak vznikají, ani jak postupují. Proto je obtížnější najít takovou účinnou látku, která by s nemocí dokázala bojovat," vysvětluje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP).
Jak vysvětluje, žádný lék se neobejde bez klinického testování, které je v tomto případě komplikované. Je těžké najít tak velký vzorek pacientů, aby bylo možné dojít k přesvědčivým statistickým výsledkům. Z celkového počtu klinických studií, které nyní v Česku probíhají, je jich na léčbu vzácných onemocnění zaměřeno 20 procent.
Za vzácné onemocnění se pokládá takové, kterým trpí pět z 10 tisíc obyvatel. Ačkoli odborně jich je popsáno více než šest tisíc, účinná léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Většina vzácných chorob je vrozená a projeví se do deseti let věku.
Malá naděje na vyléčení
Léčbu a diagnostiku komplikuje skutečnost, že lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy. Přes snahy medicíny je naděje na vyléčení malá. Jen na pět procent vzácných onemocnění zatím existuje účinná léčba. A to i přesto, že za posledních 10 let došlo k obrovskému pokroku, vědci vyvinuli 230 nových léků, jež pacientům umožňují kvalitnější a delší život. Podle AIFP je aktuálně ve vývoji 450 léků, které znamenají novou naději pro nemocné i jejich rodiny. „Díky inovacím v léčbě dnes dokážeme působit přímo na geny, které nemoc způsobují," upřesňuje Dvořáček.
Diagnostika vzácných onemocnění může být velmi složitá. Pokud není pacient zachycen novorozeneckým screeningem nebo díky vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách ještě před prvními problémy, dochází k diagnostickému martyriu.
„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé z nich v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem," vysvětluje Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.
Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, časté je bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc – řada poruch imunitního systému, nádory, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci.
Úspěšnost léčby závisí i na typu onemocnění. U genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem omezit důsledky poruchy a zajistit co nejlepší kvalitu života pacienta. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze v řadě případů skutečně vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.
Choroby v datech
* 7 tisíc druhů vzácných nemocí
* Celosvětově je diagnostikováno 350 milionů nemocných
80 % má genetický původ
75 % pacientů jsou děti
30 % pacientů umírá před pátým rokem života
Na 95 % neexistuje lék
20 % nádorů patří mezi vzácná onemocnění
Pacienty se vzácnými onemocněními v ČR podporuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která zastřešuje desítky pacientských organizací založených nemocnými se vzácnými onemocněními. Přiléhavé motto ČAVO zní: "Sami vzácní, spolu silní. Více na http://www.vzacna-onemocneni.cz
