Každou minutu se na světě narodí dítě s familiární hypercholesterolémií

17.07.2015

Nová data ukazují, že familiární hypercholesterolémie (FH) je rozšířenější nemocí, než si odborníci dosud mysleli. Je bezkonkurenčně vůbec nejčastější dědičně podmíněnou chorobou: má ji každý dvoustý člověk. Znamená to, že každou minutu se na světě narodí jedno dítě s FH. 

Co znamená mít FH?

Dítě po jednom z rodičů (velice vzácně po obou) zdědí mutaci genů zodpovědných za metabolismus “zlého” LDL cholesterolu. Organismus pak není schopen se cholesterolu dostatečně účinně zbavovat. Důsledkem je předčasný rozvoj poškození cév - aterosklerózy, který může skončit srdečním infarktem nebo mozkovou mrtvicí v časném věku (před padesátkou u mužů a před šedesátkou u žen). Z tohoto pohledu je FH velmi závažné onemocnění: pokud se nediagnostikuje a neléčí včas, do padesáti let věku dostane srdeční infarkt a zemře 50 % mužů s FH a do šedesáti let jej dostane a zemře 30 % žen s FH. Dosud se soudilo, že FH trpí jeden člověk z 500, nová data ale ukazují, že to je pravděpodobně už každý dvoustý. Zvýšený výskyt, a to 1:160 000 se bohužel týká i nejtěžší, homozygotní formy FH (to znamená, že nemocný zdědil genetickou mutaci od obou rodičů). Podle nových zjištění by tak homozygotní FH mohla postihovat až 60 obyvatel České republiky. Tito nemocní jsou ohroženi vážnými cévními komplikacemi mnohem dříve, i před desátým rokem věku.

Problém FH je, že velmi vysoké hodnoty cholesterolu nebolí, většinou se nápadně neprojevují na vzhledu nemocného a často se na ně přijde náhodně. Přitom pokud začne být pacient s FH včas a dobře léčen, jeho riziko, že dostane srdeční infarkt, se snižuje na úroveň rizika běžné populace bez FH.

David je 44letý štíhlý muž, který nekouří, cítí se zdravý a netrpí žádnými obtížemi. Podle vlastních slov je “v nejlepším věku” a všechno se mu daří. Jedinou varovnou známkou, které ale David nepřikládal žádný význam, je jeho rodinná historie: Davidův tatínek prodělal v 55 letech rozsáhlý srdeční infarkt a musel podstoupit bypass srdečních tepen. David se nechal na konci loňského roku přemluvit svojí přítelkyní, která v televizi zaznamenala osvětovou kampaň proti rakovině prostaty, a dal se vyšetřit u androloga (specialisty na choroby mužských pohlavních orgánů). Ten pro úplnost provedl také krevní testy a zjistil Davidovi zvýšené hodnoty cholesterolu. Předepsal mu statin, lék na snížení cholesterolu, a doporučil mu návštěvu centra specializujícího se na choroby metabolismu krevních tuků, protože Davidovy hodnoty byly opravdu vysoké. David statin užíval, ale nepravidelně a do centra se dostavil asi za pět měsíců. Lékař mu provedl EKG vyšetření srdce a přímo na místě diagnostikoval akutní srdeční infarkt. David byl v šoku, bylo mu tehdy necelých 45 let a neměl žádné obtíže, jen poslední noc před návštěvou centra cítil slabý tlak na hrudi. Další vyšetření prokázala poměrně závažný uzávěr srdeční tepny a pacient musel okamžitě podstoupit bypass. Osmý den po výkonu odjel David rehabilitovat do lázní a začal užívat statin v kombinaci s dalším lékem, ezetimibem, který pomáhá hodnoty cholesterolu dále snižovat. Zůstal naštěstí bez následků a léky poctivě užívá, protože další srdeční infarkt by pro něj znamenal velké riziko. Lékaři z centra provedli Davidovi genetickou analýzu a prokázali u něho FH. V současnosti jsou geneticky vyšetřováni další členové Davidovy rodiny (bratr, sestra, syn), protože je riziko, že i oni mají FH.

“Problémem FH je to, že většina pacientů zůstává nerozpoznána a neléčena, nebo je léčena nedostatečně. Včasná léčba přitom zachraňuje život.” doc. Michal Vrablík, předseda České společnosti pro aterosklerózu

Obr.: Klinické projevy, které mohou svědčit pro FH, po směru hodinových ručiček: šlachové xantomy (zduření) na Achillově šlaše, arcus cornae (cholesterolový oblouk na duhovce oka), xantelasma (nažloutlé vystouplé skvrny v okolí očí), šlachové xantomy na horní končetině.

Co můžete udělat?

Máte zvýšené hodnoty cholesterolu (celkový cholesterol vyšší než 8 mmol/l, LDL cholesterol vyšší než 5 mmol/l)? Máte některé z viditelných tělesných projevů uvedených na obrázcích výše? Měli vaši rodiče nebo sourozenci předčasně srdeční infarkt? Pokud si na některou z otázek odpovíte ano, navštivte svého praktického lékaře, který vás podrobněji vyšetří a v případě podezření vás odešle do jednoho z 63 specializovaných center v České republice, kde se o vaši další léčbu postarají.

“Pokud se cítíte zdraví a dosud neznáte své hodnoty cholesterolu, zcela jistě uděláte nejlépe, když si v rámci pravidelných preventivních prohlídek u praktického lékaře necháte změřit cholesterol v krvi. Kromě znalosti výše krevního tlaku a hodnoty cukru v krvi je totiž znalost hodnot cholesterolu neméně klíčová pro vaše zdraví," doporučuje doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., preventivní kardiolog a předseda České společnosti pro aterosklerózu.

Máte obavy z FH u vašich dětí? Zvláštností diagnostiky FH u dětí je, že chorobu lze identifikovat prakticky jen na základě pozitivní rodinné historie, protože u dětí nejsou přítomny předčasné komplikace ani klinické projevy typické pro FH (pokud nejde o nejtěžší, tzv. homozygotní formu). Screening FH u dětí a adolescentů by měl proběhnout v rodinách s výskytem FH a při podezření na FH. Je ale důležité vědět, že u dětí nelze vyloučit FH ani tehdy, pokud není v rodině detekována! Genetické vyšetření u dětí se provádí tehdy, pokud je zjištěna mutace u jednoho z rodičů, ev. prarodičů, nebo pokud rodič zemřel na předčasný projev aterosklerózy a dítě má zvýšený cholesterol, byť jen mírně.

Jak vypadá léčba FH? Přicházejí nové účinné léky

U dospělého se po diagnostikování FH nasazují léky na snížení cholesterolu. Jak je tomu u dětí? Tam je klíčové včasné (nejlépe do pěti let věku) zavedení zdravého životního stylu včetně pohybové aktivity a zdravé stravy, tuky by měly tvořit méně než 30 % energetického příjmu (cholesterol méně než 200 mg denně). Statiny lze bezpečně podávat od osmi až deseti let věku, je-li to potřeba. Pokud není léčba FH dostatečně účinná, lze sáhnout po kombinaci statinu s ezetimibem nebo dalšími dostupnými léky na snižování cholesterolu. Pacienti s FH, především pak ti s nejzávažnější formou (tzv. homozygotní FH), mají nyní na dosah novou, vysoce účinnou farmakologickou léčbu: lomitapid (dostupný i v ČR), mipomersen (zatím dostupný jen v USA) a inhibitory PCSK-9, které bude stačit podávat podkožně jen jednou za dva týdny nebo za měsíc (zřejmě ještě letos budou schváleny v EU, a tedy i v ČR).

Jak funguje pomoc nemocným s FH v České republice?

Česká republika patří v detekci a léčbě osob s FH ke světové špičce, a to především díky projektu MedPed, který v ČR funguje již více než 15 let. Projektu MedPed se podařilo vybudovat dynamickou síť 63 specializovaných lékařských pracovišť (center), která se zaměřují právě na vyhledávání a intenzivní léčbu osob s FH. Díky projektu existuje také databáze všech diagnostikovaných a léčených pacientů, což je přínosné hlavně pro statistické a vědecké účely. “V polovině loňského roku jsme evidovali přes 6100 pacientů s FH a počty zachycených nemocných průběžně rostou. Řada nemocných s FH může být na vysoký cholesterol léčena u svého praktického lékaře, aniž bychom o nich v projektu MedPed věděli, větší část z nich ale může dosud zůstávat bez potřebné léčby,” varuje MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., vedoucí projektu MedPed v České republice a doplňuje, že klíčová je osvěta jak v běžné populaci, tak u odborné veřejnosti. S tímto důležitým úkolem pomáhá projektu MedPed zastřešující odborná společnost, Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT), jenž sdružuje lékaře specializující se na problematiku léčby vysokého cholesterolu a prevenci kardiovaskulárních onemocnění. ČSAT pravidelně pořádá odborné konference a semináře, podílí se na tvorbě doporučených léčebných postupů či organizuje tiskové konference. Její členové jsou v kontaktu s mezinárodní vědeckou komunitou a publikují v odborných časopisech i v médiích pro laickou veřejnost.

Nemocní s FH mají vlastní pacientskou organizaci

Loni v srpnu ČSAT iniciovala a podpořila založení pacientské organizace Diagnóza FH, z.s. (zapsaný spolek). Cílem spolku je podpora pacientů s FH se zaměřením na informovanost o FH a na motivaci ke zdravému životnímu stylu. Aktivity spolku spočívají především v individuální edukaci a poradenství, v organizování regionálních seminářů zaměřených na výživu, pohyb a léčbu FH. V neposlední řadě je spolek připraven zastupovat pacienty při jednání s plátci zdravotní péče v případě, že by došlo k porušení práva nemocného na nejlepší dostupnou léčbu. Členství ve spolku Diagnóza FH, z.s. je bezplatné a je určeno nejen pro nemocné, ale i pro jejich blízké.

Pro více informací:

www.athero.cz - stránky České společnosti pro aterosklerózu a projektu Medped

www.diagnozafh.cz - stránky pacientské organizace Diagnóza FH, z.s. 

Použité odborné pojmy



Fórum zdravé výživy